
上QQ阅读APP看本书,新人免费读10天
设备和账号都新为新人
5.Hb Albany-Suma
异常血红蛋白名称及分子特征
Hb Albany-Suma alpha2 or alpha1 11(A9)Lys>Asn
HGVS 命名 HBA2:c.[36G>C(or HBA1)or 36G>T(or HBA1)]
病例简介
男性,62岁,常规体检。毛细管电泳法糖化血红蛋白结果为6.9%(52mmol/mol),电泳图谱发现异常血红蛋白条带并提示图形异常(图2-12),高效液相色谱法糖化血红蛋白结果5.5%(37mmol/mol),色谱图发现P3峰含量为21.8%,怀疑是异常血红蛋白和P3共同洗脱(图2-13)。毛细管电泳法血红蛋白分析显示异常血红蛋白位于12区和D区,含量分别为23.0%和0.4%,Hb A2 1.9%(图2-14)。相关实验室检查结果:空腹血糖6.94mmol/L,RBC 5.10×1012/L,Hb 151g/L,MCV 88.8fL,MCH 29.6pg,常规地中海贫血基因检测正常,测序结果为 Hb Albany-Suma[HBA2:c.36G>C,CD11(AAG>AAC),Lys>Asn]。

图2-12 毛细管电泳法Hb A1c图谱

图2-13 高效液相色谱法Hb A1c图谱

图2-14 毛细管电泳法血红蛋白分析图谱
(徐安平 纪玲)