第三节 人工智能医疗应用技术及现状
一、AI辅助诊断
当前，临床存在着医疗资源匮乏、分布不均衡、医生的培养周期长等痛点问题。受限于医生的知识水平、情绪状态、诊断方法等主观因素影响，人工诊断也存在着较高的误诊率。在这种情况下，基于人工智能的辅助诊断技术将是对现有的疾病诊断体系的有益补充。
人工智能技术在临床辅助诊断的应用中，发展最为迅速的是医学影像的辅助诊断。也有一些疾病的生物标志物研究，筛选人体的生化指标和代谢组学等相关指标，并建立和疾病的关联模型，进行辅助诊断。人工智能技术渗透入临床诊断的各个环节。例如，针对传统碎片化的传统病例数据，电子病历将数据电子化和标准化，便于后期的数据检索与挖掘。在医院的就诊高峰时期，患者需要及时的分诊咨询与引导，导诊机器人的使用将节约宝贵的医疗资源，并提高疏导效率（图1-3-1）。在医生进行进一步的诊断前，需要了解患者的基本信息和相应的症状。导诊机器人集成专家问诊系统，可以协助完成这一部分的工作，从而节约临床医生的时间，提高效率。
图1-3-1 人工智能与医生诊断效率对比的示意图
如表1-3-1所示，对比了人工智能技术与临床医生的疾病诊断能力。在人工智能发展的早期阶段，其诊断的准确度等指标均低于医生。当前，人工智能在某些特定的应用场景下的表现超过了人类，如皮肤癌和眼科疾病的诊断。在未来，受益于海量数据与计算能力的提升，人工智能可以帮助临床医生诊断一些复杂的临床问题。同时，人工智能的进步也会促使医生的知识与诊断水平的提升。
接下来，本小节将首先针对医学影像诊断、生物标志物诊断、电子病历、导诊机器人等关键技术进行逐一阐述，随后将结合具体案例介绍人工智能技术在临床辅助诊断中的应用现状和发展趋势。
（一）AI辅助诊断关键技术
（1）医学影像诊断：
早期的人工智能医学影像辅助诊断技术依赖于基于专家知识的预定义工程特征的算法，这些特征旨在量化特定的图形图像特征，如肿瘤的三维形状或瘤内纹理和像素强度分布。将统计机器学习模型与这些数据进行匹配，以识别潜在的与症状关联的图像特征。这些模型的例子包括支持向量机和随机森林。
近年来，医学数据量的扩增和计算机能力的提升推进了一种不确定的、不需要明确特征定义的深度学习算法的发展，作为机器学习中一个崭新的范式。深度学习的基本方法已经存在了几十年。然而，只有在最近几年才有足够的数据和计算能力。这些算法不需要明确的特征预定义或选择，而是通过导航数据空间直接学习，从而使它们具有更好地解决问题的能力。基于深度学习的医学影像辅助诊断已经可以从示例图像中自动学习特征，并结合其他检测指标，建立图像特征与临床症状的相关性。
人工智能技术在医学图像领域的出现，其背后的主要驱动力是对临床诊断的更高效率的需求。根据上海交通大学2019年1月发布的《中国人工智能医疗白皮书》的数据，目前我国医学影像数据的年增加率约为30%，而放射科医生的年增长率约为4%。与当前训练有素的放射科医生数量相比，医学影像的数据量急剧增加，给放射科医生造成了沉重的工作负担。研究表明，一个普通的放射科医生需要在每天8小时的工作时间内，每34秒解释一张图像，以满足工作量的要求。过高的工作负荷也容易增加医生的误诊率。在这种情况下，引入人工智能技术可以提高临床医学影像诊断效率，减轻医生的负担。
另一方面，训练有素的医生通过对医学图像进行视觉评估，判断病灶并得出结论，最终形成报告。这种评估通常基于医生的教育背景和实践经验，有时可能是主观的。与这种定性推理相比，人工智能擅长识别成像数据中的复杂特征，并能够提供定量的评估指标。传统的医学影像诊断与AI辅助的医学影像诊断之间的比较如表1-3-1所示。当人工智能技术作为辅助医生的工具，集成到临床工作流程中时，可以实现准确、可重现的医学图像评估。
表1-3-1 传统的医学影像诊断与AI辅助的医学影像诊断之间的比较
（2）生物标志物诊断：
肿瘤和代谢性疾病的发展过程中，会伴随着一些特征性的生物标志物。这些标志物作为机体生物结构和功能发生改变的信号指标，可反映疾病的产生和发展进程。对特征性标志物与疾病的关联性研究，可辅助于疾病的早期预防、诊断和预测。
生物标志物并不局限于单一或者某几种物质，从类型上可分为：①一般生化指标，如血清、尿液、抗原抗体检测等；②基因组学指标；③蛋白组学指标；④血液、呼出气中的代谢组学指标等。对某种疾病的评估可以通过某一种生物标志物，也可能是通过综合参考多种标志物，从而得出结论。
常规情况下，搜索、验证和解释一种疾病的标志物需要高通量的分析技术、生物统计学和生物信息学方法，临床医生、生物化学学家和生物信息学家等跨领域专家的专业规划和协同配合。通常采用多种实验的设计模式，包括病例对照或更复杂的队列研究设计，如交叉和串行抽样设计等。
基于疾病标志物的疾病诊断模型的建立，需要合适的数学方法。常见的模型建立方法包括无监督和有监督两类。进一步的，无监督的诊断模型可进一步细分为：聚类分析法、主成分分析法和粗糙集等；有监督的诊断模型包括：决策树、人工神经网络、支持向量机、深度学习等。
人工智能技术的出现加速了疾病标志物的筛选和建模过程。通过电子病历中记录的海量数据，人工智能技术可以对临床的图像数据、生化检测和临床叙述等和相应疾病的关联性，进行数据挖掘。上述基于有监督的诊断模型的数学方法，均属于人工智能技术的范畴。
（3）电子病历：
信息技术的发展改变了传统的病历记录方式。电子病历（EMR）技术通过计算机的电子文档替代传统的纸质病历，将诊断过程中产生的数据电子化、格式化、规范化。除了传统的临床叙述外，EMR系统中还保存着包括诊断、药物、生化检验结果和放射成像等结构化的数据。图1-3-2展示了电子病历记录的存储内容和应用。
图1-3-2 电子病历记录的存储内容和应用
患者的EMR是记录其健康状况的信息库，以计算机可读的形式被保存。理想情况下，每种数据类型都是根据标准或分类捕获的，例如：处方数据（RxNorm）、检验数据的逻辑观察标识符（LOINC）和图像文件的医学数字成像和通信标准（DICOM）。临床描述本质上是自由文本，但通常根据国际疾病分类标准（ICD-10）和系统化的医学临床术语命名法（SNOMED CT）进行编码。在多数情况下，集成的自动编码系统可以将自由文本映射到临床术语。
患者数据存储在数据库中，通过特定用户组的需求和权限匹配的格式进行查阅。例如：临床医生可能会要求特定患者的EMR数据、而研究机构需要所有患者数据的统计摘要和用于药物研究的特定队列提取。
目前，尽管EMR系统在多数医院已经得到普及，但EMR中描述患者表型和治疗的临床数据是一个未被充分利用的数据源，其研究潜力远远大于目前的认识。对EMR的数据挖掘具有建立新的患者分层原则和揭示未知疾病相关性的潜力。将EMR数据与遗传数据相结合，还可以更好地理解基因型与表型的关系。然而，由于伦理、法律和技术等多方面的原因，目前这些数据在EMR中的系统存储和挖掘工作还有待进一步的开展。图1-3-3展示了电子病历的发展方向。
（4）导诊机器人：
在就诊的高峰期，医院常常人满为患。需要及时地对患者进行就医指导和分诊疏导。在这种情况下，除了以上直接影像疾病诊断的相关技术，导诊机器人技术也应运而生。
图1-3-3 电子病历的发展方向
目前，导诊机器人主要基于人脸识别、语音识别等技术与患者实现人机交互，并在后台信息系统。可提供挂号、科室分布、就医流程指导、身份识别和知识普及等方面的服务。
此外，导诊机器人也可集成问诊系统。医生在对患者进行诊断前，需要了解患者的基本信息和症状，这些内容基础且高度重合的信息会占有临床医生的大量时间与精力。基于人工智能的问诊系统可在患者就诊前完成以上信息的收集。同时，基于大量的历史数据，辅助医生回答患者咨询的问题，从而节约医生的工作时间，提高工作效率。
（二）AI辅助诊断的发展现状与挑战
（1）政策基础：
随着国内外研究与应用的持续升温，我国也出台了一系列政策文件，以推进人工智能的辅助诊断相关产业在国内的发展。2016年10月，由国务院发布的《“健康中国2030”规划纲要》提出要推进智能健康电子产品的发展。2017年9月，新版《医疗器械分类目录》增加了人工智能辅助诊断产品的类别与详细说明。2018年5月，国务院再次颁布《国务院办公厅关于促进“互联网+医疗健康”发展的意见》，支持并加快发展“互联网+”的辅助医疗健康产品。此外，部分省和直辖市也出台相应规划，积极推进人工智能技术在辅助诊断领域的应用。
（2）发展现状：
考虑到人工智能技术在医学辅助诊断领域的政策基础、应用价值与发展潜力，国内外的科技巨头公司也纷纷提前布局，分别开发了基于人工智能的辅助诊断系统。这些系统基于上述的关键技术，采用与医院合作的形式，主要聚焦于癌症的早期筛查、眼科疾病、心血管疾病的诊断、新药研发、健康管理等领域，并取得了良好的效果。表1-3-2列举了当前主要国内外科技企业在这一领域的布局情况。
表1-3-2 国内外科技企业在人工智能辅助诊断领域的布局情况
（3）问题与挑战：
尽管目前人工智能辅助诊断的研究不断推进，应用也不断更迭。但从技术到市场的过程中，还存在着诸多的问题。以下，将针对这些问题展开具体阐述。
1）数据开放和格式规范的统一：
人工智能的辅助诊断技术，是建立在医学大数据的基础上的。对模型的训练需要收集大量的临床数据。目前的问题是：不同医院的数据没有实现共享互联，不同品牌设备检测结果的数据格式也缺乏规范统一。这些因素都阻碍了目前辅助诊断模型的训练样本的进一步扩增。这一问题的解决，需要研究机构、医学和设备提供商等多方的共同努力。
2）从实验样本库到临床：
目前的辅助诊断系统所标注的准确率通常基于实验的测试样本库，临床的实际效果仍不得而知。尤其是，测试样本的数据模式较为固定，而临床中会遇到各种各样的复杂问题。推动人工智能辅助诊断系统在临床的应用，需在政策法规的基础上，尽快开展产品的临床测试。
3）多模态参数的融合：
传统的中医讲究“望、闻、问、切”，现代医学对多数疾病的诊断往往也是结合影像学、生化检验、临床症状等多参数进行综合评估，从而得到客观、全面、准确的结论。相比之下，基于人工智能的疾病辅助诊断设备通常局限于单一类型参数的分析。而多模态融合与全面分析，将拓展AI辅助诊断模型的应用场景，提高诊断的准确性。
4）医疗责任主体的确定：
人工智能辅助的疾病诊断系统从技术到临床应用，经过技术方案的供应商、医院设备科和具体科室的临床医生等多个环节。当前，对于系统导致的医疗过失的责任界定尚不明确。因此，各方对该技术在临床的广泛应用仍持谨慎态度。2017年新版的《医疗器械分类目录》对人工智能辅助诊断设备的分类做出说明，“若诊断软件通过其算法，提供诊断建议，仅具有辅助诊断功能，不直接给出诊断结论，本子目录中相关产品按照第二类医疗器械管理。若诊断软件通过其算法（例如，CAD，骨密度除外）对病变部位进行自动识别，并提供明确的诊断提示，则其风险级别相对较高，本子目录中相关产品按照第三类医疗器械管理。”在未来，进一步完善人工智能辅助的疾病诊断应用的法律框架，明确医疗过失的认定标准与责任界定，将促进人工智能技术在临床辅助诊断中更加合理、规范、高效的应用。